Willkommen...

...auf den Internetseiten der Arbeitsgruppe Krawitz aus dem Öffnet externen Link im aktuellen FensterInstitut für Medizinische Genetik und Humangenetik und dem Lehrstuhl für Öffnet externen Link im aktuellen FensterMedizinische Genomik.

Das Institut ist Bestandteil des Öffnet externen Link im aktuellen FensterCharitéCentrums für Frauen-, Kinder- und Jugendmedizin mit Perinatalzentrum und Humangenetik. Dieses ist mit 12 Kliniken und 3 Instituten das größte der insgesamt 17 CharitéCentren.

Das erwartet Sie auf den folgenden Seiten:

GPI-Ankerstörungen
Bei sämtlichen Eukaryoten findet sich in der Plasmamembran ein Proteinkomplex, dessen zentrale Aufgabe es ist, Glycoproteine an der Zelloberfläche zu verankern: Die Glycosylphosphatidylinositol-Anker (GPI-Anker). GPI-verankerte Glycoproteine spielen eine bedeutende Rolle bei der Signal Transduktion, der Zell Adhäsion und der Antigen Präsentation...
Ärzte
Bei Patienten mit geistiger Entwicklungsverzögerung, Epilepsien und/oder Hyperphosphatasie und charakteristischen fazialen Auffälligkeiten besteht der Verdacht auf eine GPI-Ankersynthesestörung. Für diese Verdachtsfälle bieten wir eine molekulardiagnostische Untersuchung aller bekannten Gene des GPI-Ankersynthese Weges an (GPI - Gene Panel Diagnostik). Für diese Untersuchung benötigen wir einen Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen als Autragsleistung (ÜS 10). Bitte tragen Sie als Verdachtsdiagnose GPI-Ankerstörung ein und als Auftrag GPI Gene Panel...
Patienten
Häufigkeit und Genetik: Bei allen angeborenen GPI-Ankersynthese Störungen handelt es sich um sehr seltene Erkrankungen. In etwa eines von 10.000 Neugeborene hat eine GPI-Ankersynthese Störung. Es wurden Fälle überall auf der Welt beschrieben und es scheint sich um eine Erkrankung zu handeln, die in allen Bevölkerungen vorkommt, auch wenn sich die einzelnen genetischen Veränderungen unterscheiden...
Aktuelles
Hier haben wir Neuigkeiten aus der Arbeitsgruppe und aktuelle wissenschaftliche Publikationen für Sie zusammengestellt.
Forschung
Identifikation pathogener Mutationen: Es wurden bislang krankheitsverursachende Mutationen in elf Genen der GPI-Ankersynthese identifiziert. Dennoch kann aktuell noch bei circa der Hälfte der Verdachtsfälle für GPI-Ankerstörungen noch keine molekulare Ursache gefunden werden. Wir setzen moderne Sequenzierverfahren (next-generation sequencing) und statistische Analysemethoden ein, um weitere noch unbekannte Krankheitsgene zu identifizieren...

Aktuelle Meldungen