Liebe Kollegen

Bei Patienten mit geistiger Entwicklungsverzögerung, Epilepsien und/oder Hyperphosphatasie und charakteristischen fazialen Auffälligkeiten besteht der Verdacht auf eine GPI-Ankersynthesestörung.

Für diese Verdachtsfälle bieten wir eine molekulardiagnostische Untersuchung aller bekannten Gene des GPI-Ankersynthese Weges an (GPI - Gene Panel Diagnostik). Für diese Untersuchung benötigen wir einen Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen als Autragsleistung (ÜS 10). Bitte tragen Sie als Verdachtsdiagnose GPI-Ankerstörung ein und als Auftrag GPI Gene Panel.

Bitte schicken Sie uns als Untersuchungsmaterial entweder eine DNA Probe (>3µg total DNA) oder eine EDTA Blutprobe (>2ml) Ihres Patienten und der Eltern, aus welcher wir dann die DNA extrahieren werden.

Im Rahmen einer Forschungsstudie suchen wir auch nach weiteren, neuen Genen, die eine Rolle bei GPI-Ankerstörungen spielen. 

 

Wenn wir keine pathogene Mutation in den bekannten Genen nachweisen können, untersuchen wir mittels Durchflusszytometrie (FACS) an einer Frischblutprobe oder einer Fibroblasten Zellkultur, ob die Oberflächenexpression GPI-verankerter Markerproteine reduziert ist. Bei einer durchflusszytometrisch gesicherten GPI-Ankerstörung führen wir eine Exom- oder Genomsequenzierung durch. Die umfangreichen genomischen Daten dieser Fallgruppe nutzen wir, um neue Krankheitsgene bei GPI-Ankerstörungen zu identifizieren.

Bitte achten Sie beim Versand von Frischblut auf folgende Punkte:

 • Benutzen Sie speziell für die FACS-Analysen vorgesehene Röhrchen (Öffnet externen Link im aktuellen FensterCytoChex BCT).

 • Füllen Sie mindestens 2ml Blut von dem Patienten und einer gesunden Reisekontrolle in die CytoChex Röhrchen.

 • Achten Sie auf gleiche Füllhöhe der Röhrchen beim Patienten und  Reisekontrolle

 • Versenden Sie die Blutproben per Express in unter 48 Stunden. 

 

Hautstanzen (am besten zwei) für Fibroblastenkulturen müssen in 10ml Zellkulturmedium (DMEM, 10% FCS, 1% Glutamin, 1% Penicillin / Streptomycin) ebenfalls innerhalb von 48 Stunden mit dem Vermerk "Eilt! Lebende Zellen" auf dem Cuvert an folgende Adresse geschickt werden:

Dr. med. Peter Krawitz
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik
Charité Universitätsmedizin, Berlin
Föhrer Str. 15
13353 Berlin 

 

Die für die Forschungsstudie benötigten Einwilligungsformulare, Aufklärungsbogen und ein Informationsblatt können Sie hier herunterladen:

Einverständniserklärung

Aufklärungsbogen

Informationsblatt

Wenn Sie bereits eine NGS Datensatz eines Patienten mit V.a. GPI-Ankerstörung vorliegen haben (z.B. ein Exom), so können Sie diesen Datensatz auch mit dem Öffnet externen Link im aktuellen FensterGene Panel für GPI-Ankerstörungen auf der Plattform Öffnet externen Link im aktuellen FensterGeneTalk untersuchen.