Liebe Kollegen

Bei Patienten mit geistiger Entwicklungsverzögerung, Epilepsien und/oder Hyperphosphatasie und charakteristischen fazialen Auffälligkeiten besteht der Verdacht auf eine GPI-Ankersynthesestörung.

Für diese Verdachtsfälle bieten wir in nun neuerdings eine Exom-Analyse in Bonn an, die alle bekannten Gene des GPI-Ankersynthese Weges umfasst und uns weitere Krankheits-Gene identifizieren lässt. Für diese Untersuchung benötigen wir einen Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen als Autragsleistung (ÜS 10) bei Kassenpatienten. Bitte tragen Sie als Verdachtsdiagnose GPI-Ankerstörung ein und als Auftrag bekannte GPI-Anker Gene, abgerechnet wird dann gemäß EBM ein kleines Gen-Panel. Für einen Kostenvoranschlag bei privat-versicherten Patienten kontaktieren Sie bitte Herrn Dr. Alexej Knaus.

Bitte schicken Sie uns als Untersuchungsmaterial entweder eine DNA Probe (>3µg total DNA) oder eine EDTA Blutprobe (>2ml) Ihres Patienten und der Eltern, aus welcher wir dann die DNA extrahieren werden.

Nutzen Sie bereits Face2Gene CLINIC? Dann veranlassen Sie bitte die Untersuchung über die Schnittstelle LABS UKBonn. Dies ermöglicht es uns auch die für eine bioinformatische Priorisierung erforderlichen phänotypischen Daten automatisch zu erhalten. Außerdem können Sie so auch den aktuellen Stand der Diagnostik jederzeit abrufen.Im Rahmen einer Forschungsstudie suchen wir auch nach weiteren, neuen Genen, die eine Rolle bei GPI-Ankerstörungen spielen. Bitte lassen Sie uns wissen, wenn Sie weitere Informationen zu der Schnittstelle LABS benötigen.

 

Wenn wir keine pathogene Mutation in den bekannten Genen nachweisen können, untersuchen wir mittels Durchflusszytometrie (FACS) an einer Frischblutprobe oder einer Fibroblasten Zellkultur, ob die Oberflächenexpression GPI-verankerter Markerproteine reduziert ist. Bei einer durchflusszytometrisch gesicherten GPI-Ankerstörung führen wir eine Exom- oder Genomsequenzierung durch. Die umfangreichen genomischen Daten dieser Fallgruppe nutzen wir, um neue Krankheitsgene bei GPI-Ankerstörungen zu identifizieren.

Bitte achten Sie beim Versand von Frischblut auf folgende Punkte:

 • Benutzen Sie speziell für die FACS-Analysen vorgesehene Röhrchen (Öffnet externen Link im aktuellen FensterCytoChex BCT).

 • Füllen Sie mindestens 2ml Blut von dem Patienten und einer gesunden Reisekontrolle in die CytoChex Röhrchen.

 • Achten Sie auf gleiche Füllhöhe der Röhrchen beim Patienten und  Reisekontrolle

 • Versenden Sie die Blutproben per Express in unter 48 Stunden. 

 

Hautstanzen (am besten zwei) für Fibroblastenkulturen müssen in 10ml Zellkulturmedium (DMEM, 10% FCS, 1% Glutamin, 1% Penicillin / Streptomycin) ebenfalls innerhalb von 48 Stunden mit dem Vermerk "Eilt! Lebende Zellen" auf dem Cuvert an folgende Adresse geschickt werden:

Dr. Alexej Knaus
Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik
Universitätsklinik Bonn
Sigmund-Freud-Str. 25, Gebäude 11, 2OG
53127 Bonn 

 

Die für die Forschungsstudie benötigten Einwilligungsformulare, Aufklärungsbogen und ein Informationsblatt können Sie hier herunterladen:

Einverständniserklärung

Aufklärungsbogen

Informationsblatt

Wenn Sie bereits eine NGS Datensatz eines Patienten mit V.a. GPI-Ankerstörung vorliegen haben (z.B. ein Exom), so können Sie diesen Datensatz auch mit dem Öffnet externen Link im aktuellen FensterGene Panel für GPI-Ankerstörungen auf der Plattform Öffnet externen Link im aktuellen FensterGeneTalk untersuchen.