Mabry: vom Gesicht zum Gen

Im Rahmen einer Multi-Center-Studie untersuchen wir aktuell die diagnostische Leistungsfähigkeit des Analysewerkzeugs Face2Gene bei der Beurteilung von Exom-Daten (Prioritization of Exome Data by Image Analysis, PEDIA-study, https://suite.face2gene.com/pedia-2/).

Besonders für Patienten mit GPI-Ankerstörungen, die eine charakteristische Gesichtsgestalt aufweisen, kann Face2Gene sogar mit relative hoher Wahrscheinlichkeit das betroffene Gen vorhersagen. 

Um die Genauigkeit dieser Analyse zu verbessern sind wir stetig auf der Suche nach diagnostizierten Mabry-Patienten sowie Verdachtsfällen auf GPI-Ankerstörungen. Wir nutzen ein oder mehrere Bilder des Gesichts, die klinischen Merkmale des Patienten sowie den molekulargenetischen Befund. Alle Daten werden anonymisiert gesammelt. Das Gesichtsbild wird nicht veröffentlich, es werden nur biometrische Daten durch Face2Gene ausgelesen, die kein Rückschluss auf das Foto zu lassen. 

Wir erhoffen uns mit Ihrer Unterstützung eine verbesserte Diagnostik neuer Patienten sowie eine optimierte Versorgung bereits diagnostizierter Fälle.

Ärzte sowie auch Eltern können uns gerne kontaktieren und uns ihren Fall schildern. 

Patienteninformationen, Befunde sowie Gesichtsbilder können zusammen mit einer Einverständniserklärung zum Foto and alexej.knaus(at)charite.de gesendet werden.